Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di disordini ematologici a trasmissione autosomica recessiva. La diagnosi prenatale della malattia si basa su procedure invasive. I feti affetti da beta-talassemia omozigote non sono anemici. Allo scopo di individuare un marcatore ecografico di patologia, i ricercatori del Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia dell’Università Federico II di Napoli, hanno valutato la misurazione della translucenza nucale per evidenziare eventuali correlazioni.
Nel periodo 2006-2010 il test della translucenza nucale è stato proposto a tutte le donne riferite al Centro di diagnosi prenatale della beta-talassemia.
La valutazione della translucenza nucale è stata eseguita nel periodo della biopsia dei villi coriali e comunque seguendo gli standard della Fetal Medicine Foundation ( FMF ).
Lo studio ha riguardato 55 feti. Di questi, 15 erano affetti da beta-talassemia omozigote e 40 erano portatori del tratto talassemico. Non sono stati identificate anomalie né cromosomiche né strutturali e tutte le translucenze nucali risultavano essere normali. Le misure della translucenza nucale non differivano tra gli affetti e i non-affetti.
In conclusione, la translucenza nucale non costituisce un marcatore per la beta-talassemia omozigote nei feti a rischio. Le procedure invasive rappresentano ad oggi l’unica metodica di diagnosi prenatale disponibile. ( Xagena_2011 )
Di Fraja D et al, Minerva Ginecologica 2011; 63: 491-494
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