La profilazione estesa può cambiare la lotta al cancro. Un solo test è in grado di ricercare e analizzare oltre 340 mutazioni, con vantaggi diretti per almeno il 40% dei pazienti.
Nel dettaglio, oltre la metà del 56% dei pazienti che ha effettuato la profilazione molecolare estesa della loro neoplasia, ha avuto la possibilità di ricevere immediatamente o, dopo una terapia scelta dal Centro di riferimento, farmaci a bersaglio molecolare o immunoterapia.
Inoltre, nel 18% dei casi il test ha fornito indicazioni utili a correggere la chemioterapia, identificata come la migliore prima di conoscere il risultato della profilazione estesa, e il 12% ha avuto la possibilità di accedere ad altri studi presenti nel nostro Paese. I

In sintesi, circa il 40% dei pazienti ha ottenuto opportunità terapeutiche aggiuntive dalla profilazione genomica estesa, rispetto alla valutazione delle sole mutazioni note per la possibile associazione con farmaci a bersaglio molecolare.
Inoltre, nel 16% dei casi, è stata identificata un’alterazione della cellula tumorale presente nell’intero organismo e che predispone all’insorgenza del cancro. Quest’ultimo è il punto di partenza per eseguire, a cascata, una consulenza oncogenetica per ricercare questa mutazione anche tra gli altri familiari.

Nell’oncologia di precisione deve essere superato l’assioma mutazione / farmaco. È necessario studiare nell’insieme quante più alterazioni possibili per comprendere non solo il possibile bersaglio, ma anche le sue vie di interazione.

Lo studio ha preso in esame oltre 780 pazienti di diversi Centri in Italia. E' stato dimostrato che un’ampia profilazione genomica all’interno di uno specifico Molecular Tumor Board ( MTB ) determina vantaggi importanti per quei malati che possono ricorrere a farmaci a bersaglio molecolare o all’immunoterapia, indipendentemente dalla sede iniziale della neoplasia e dalla disponibilità di studi preliminari di attività.

La profilazione estesa offre maggiori vantaggi rispetto a quella tradizionale legata al modello istologico. Quest’ultima si basa sulla ricerca di una singola mutazione a cui associare un farmaco. In questi casi il patologo, per aiutare l’oncologo a selezionare la terapia, per esempio, nel tumore del polmone, deve svolgere dieci singoli esami.
È invece molto più economico ed efficiente eseguire un test unico in grado di ricercare e studiare tutti insieme i geni attraverso l’impiego di piccoli pannelli di NGS.
La Next Generation Sequencing ( NGS ) permette una ricerca ampia, riuscendo ad analizzare fino a 340 o oltre 500 mutazioni significative nella evoluzione della neoplasia.
La profilazione estesa può essere condotta in diversi Centri italiani ed è effettuata nei pazienti oncologici metastatici sottoposti a non più di 2 linee di trattamento. ( Xagena_2022 )

Fonte: Annual Meeting ESMO ( Società Europea di Oncologia Medica ), 2022

Xagena_Medicina_2022